发病机制
发病机制：本症可分为3型。
1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM
2神经节苷脂沉积症) 此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantile amaurotic familial idiocy)。病理损害主要限制在中枢神经系统、神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体、神经元细胞逐渐消失，而小神经胶质细胞增生，脊髓也有类似的改变，前角细胞受累明显。在大多数病人眼内可见樱红斑，用电镜可见到肝与其他器官细胞内有膜状胞浆小体，在骨髓中一般不见泡沫细胞。由于氨基己糖酶A不能降解GM
2神经节苷脂，使病人脑中此种苷脂增加了100倍。
本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。
诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。
2.Sandhoff病(Ⅱ型GM
2神经节苷脂沉积症) 该症病人缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM
2神经节苷脂在脑中沉积，而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。GM
2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍，肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。
3.少年型GM
2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型) 为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。
共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。
临床表现
临床表现：
1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、
共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、
视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、
瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。
2.临床分期 Morell和Torrss(1960)将本病按临床经过分为4期，并对各期的临床表现及脑电图所见进行了探讨(表1)。
第Ⅰ期：生后6～10个月，全身肌张力减低，光反射存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波(图1)。
第Ⅱ期：1～1.5岁，肌张力开始增高，腱反射亢进，出现紧张性颈反射。有时伴全身强直性抽搐。脑电图以1～2Hz的高波幅慢波为主，有时频繁出现两侧性棘慢波综合，酷似高度失律。
第Ⅲ期：1岁4个月～2岁，经常出现肌阵挛发作，对周围事物漠不关心，视力明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低，爆发局灶性癫痫波。无觉醒反应(图2)。
第Ⅳ期：2岁以后，完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失(图1，2)。
3.临床分型
(1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM
2神经节苷脂沉积症)：典型的临床表现是在4～6个月正常发育后，患儿出现精神运动发育迟缓及退化，对声音有惊跳反应、肌张力低、对周围环境兴奋降低，头不能自控，淡漠发生早、樱红斑可能较晚。惊厥发生较晚。在疾病的进展期，病人对外界刺激反应差，头大，在最后阶段头明显增大。无内脏增大发现。
本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。
诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。
(2)Sandhoff病(Ⅱ型GM
2神经节苷脂沉积症)：临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。
(3)少年型GM
2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)：发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。
共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。
鉴别诊断
该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。
GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。
由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的神经细胞损害，并伴脱髓鞘和神经胶质增生。受累的神经显示有膜状胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为常染色体隐性遗传。
